L’autismo è un disturbo frequente del neurosviluppo, che si presenta nei primi anni di vita in varie forme, colpendo circa l’1% della popolazione. Le caratteristiche tipiche dell’autismo sono numerose, ma tra le principiali possiamo ritrovare: la compromissione dell’interazione sociale, l’alterazione della comunicazione e l’alterazione degli interessi che di conseguenza saranno limitati, stereotipati e ripetitivi. L’autismo si manifesta con una grande varietà di presentazioni cliniche e può essere di diversi livelli di gravità, che sono talmente vari da far si che l’autismo venga denominato come uno spettro.
La scoperta
Secondo vari studi, l’autismo è correlato a specifiche basi biologiche, e quindi il numero di geni che possono causarlo è molto elevato. È sicuramente molto complesso riuscire ad isolarli e studiarli, ma di recente, grazie ad una ricerca internazionale guidata dall’Università di Torino con l’Università di Colonia è stato isolato il gene “CAPRIN 1”, responsabile di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano una forma di disturbo dello spettro autistico. Questo studio è stato possibile grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e allo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali. “CAPRIN 1” è un gene che codifica per una proteina obiquitaria, cioè presente in tutte le cellule, ma che in particolarità nelle cellule neuronali, a livello della sinapsi, ha una funzione molto debole e lenta. Questo causa un rallentamento nella trasmissione elettrica degli impulsi, causando ritardo del linguaggio, disabilità intellettuale, disturbo da deficit di attenzione iperattiva e disturbo dello spettro autistico. In base alle conclusioni derivate da questo studio, si quindi può evincere che le mutazioni del gene “CAPRIN 1” sono anche responsabili, al 67%, dello spettro autistico.
Cosa comporta
Ciò a cui gli studiosi aspirano, è sicuramente la creazione di un farmaco in grado di garantire il corretti funzionamento di questo gene. Però, come espresso da una specialista intervistata in un servizio della Rai, bisognerà attendere molti anni prima di arrivare alla sua formulazione.
