Syngap1 è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene SYNGAP1, localizzato sul cromosoma 6. 

In Italia, al momento, si registrano 30 casi e sono più di un migliaio in tutto il mondo. 

L’associazione SYNGAP1 nasce il 5 giugno 2019 dalla volontà e dal desiderio di un gruppo di famiglie di aiutare i propri figli a migliorare la loro qualità di vita, dando voce alle storie non raccontate. A farne parte anche Elisabetta Binarelli, mamma di Susanna, una ragazza affetta da Syngap1. 

Elisabetta ha raccontato la storia di sua figlia insieme al ricercatore dell’Università la Sapienza di Roma, il Prof. Alessandro Rosa in diretta su Zai.Time, la trasmissione in onda su Radio Zainet, Radio Jeans e Hotblockradio che mette al centro i ragazzi e gli studenti delle scuole superiori italiane. 

Un’intervista fortemente voluta da Gaia, una giovane reporter di Zainet, interessata a sensibilizzare sul tema delle malattie rare. 

La diagnosi dopo 10 anni

Elisabetta ha raccontato l’iter che l’ha portata a conoscere e approfondire la malattia della figlia: “La malattia è stata individuata tramite un’analisi specifica sulle encefalopatie epilettiche condotta presso l’ospedale di Firenze. Abbiamo rincorso una diagnosi per 10 anni. Susanna presentava un ritardo psicomotorio e del linguaggio, ma non c’era una spiegazione a tutto questo. Successivamente è emersa anche l’epilessia. Syngap1 è una malattia genetica rara. Noi siamo in contatto con gli altri 30 casi presenti in Italia e ci confrontiamo fra genitori. Appena avuto la diagnosi, a giugno 2020, ho trovato subito l’associazione e trovare questa realtà è stato di gran conforto. Non c’è una terapia per curare mia figlia, ma sapere che esiste una realtà dove potersi confrontare e sapere qual è il disturbo aiuta”. 

Un elemento in comune, osservato da Elisabetta, fra i “syngappiani” è l’amore per l’acqua: “Molti ragazzi che hanno questa malattia hanno un grande amore per l’acqua. Mia figlia pratica infatti nuoto sincronizzato. Ogni anno, in occasione della giornata internazionale di sensibilizzazione al Syngap1 viene realizzato un video in acqua dalle persone che presentano questa malattia”. 

Una proteina mancante e l’appello alla ricerca

Elisabetta ha poi concluso: “Ci auguriamo di trovare una soluzione che riesca a compensare la mancanza di questa proteina. Syngap è il nome derivato dal gene che è localizzato sul cromosoma 6 ed è deputato alla produzione di una determinata proteina responsabile della corretta comunicazione fra le sinapsi. La scienza è a lavoro per trovare una terapia farmacologica in grado di aiutare a reintegrare questa proteina: questo potrebbe aiutare i nostri ragazzi a raggiungere una maggiore autonomia”. 

Cosa sono le malattie rare?

Il Professor Alessandro Rosa, biologo molecolare e ricercatore all’Università La Sapienza, ha raccontato le difficoltà che vivono i pazienti affetti da malattie rare: “Le malattie rare sono malattie che colpiscono meno di 5 individui su 10mila. Ve ne sono più di 7mila note e parliamo di centinaia di milioni di pazienti in tutto il mondo. Essendo rare c’è però purtroppo poca consapevolezza. C’è difficoltà spesso nelle diagnosi e spesso gli specialisti della malattia non si trovano nella stessa regione dei pazienti e i familiari di questi ultimi sono quindi costretti a muoversi. La diagnosi non è facile spesso da ottenere. Questa poca conoscenza si riflette anche sulla scienza dato che mancano spesso dei gruppi di ricerca che si specializzano sulle malattie rare. Un aspetto importante è quello che stiamo facendo con l’associazione dei pazienti: creare un gruppo di persone che possano lavorare insieme per aumentare la consapevolezza su questa malattia e per poter iniziare a fare ricerca in Italia”. 

Il lavoro sulle cellule staminali

Il ricercatore ha raccontato il costante lavoro che con la sua equipe di lavoro stanno portando avanti: “Qui all’Università La Sapienza stiamo utilizzando delle particolari cellule staminali che consentono di ottenere in laboratorio dei neuroni. Questa attività permette di avere il tipo cellulare colpito dalla malattia, con la mutazione che provoca la malattia e studiare quali sono i meccanismi che sono alla base. L’obiettivo è quello di utilizzare lo stesso sistema cellulare per testare dei farmaci”. 

Sulle tempistiche della ricerca: “Siamo agli inizi perchè la prima volta che il gene Syngap1 è stato associato a questo tipo di malattia è stato nel 2009 per cui ci sono ancora pochi i casi noti. Si pensa che la stima sia sottostimata dato che i casi rilevati sono quelli più gravi, ma è altamente probabile che ci siano mutazioni ancora non scoperte fra chi ha sintomi più lievi. Quello che vorremmo fare per questa malattia in Italia è sfruttare degli approcci utilizzati già per altre malattie per cercare di arrivare a comprendere meglio i meccanismi che conducono ad avere questa tipologia di patologia, ma anche per trovare dei farmaci. Per questa malattia specifica siamo ovviamente all’inizio però tutto quello che è stato fatto fino adesso ci porta ad avere degli approcci già testati ed accelerare i tempi. Difficile per un ricercatore dare delle tempistiche”. 

La campagna di fundraising

Il Prof. Rosa ha poi concluso lanciando l’evento che verrà organizzato: “Con l’associazione dei pazienti stiamo portando avanti un progetto sostenuto economicamente dall’Università La Sapienza di Roma. Si tratta di un progetto di terza missione: al di là della ricerca vera e propria stiamo cercando di organizzare con i pazienti il primo convegno su questa malattia che si terrà a Roma a giugno 2023 e durante quell’evento verrà lanciata una campagna di fundraising. Per quanto riguarda il supporto, chiunque è all’ascolto può mettersi in contatto cercando su Internet l’associazione di promozione sociale famiglie Syngap1. Si tratta di un’associazione piccola ma ben organizzata e orientata a ottimizzare le risorse in gioco”. 

Elisabetta ha infine concluso: “Siamo pochi ma siamo molto attivi e speriamo di riuscire, anche attraverso i social, a far conoscere questa malattia. Chiunque abbia una diagnosi di ritardo psicomotorio o autismo potrebbe nascondere la Syngap1 e non conoscerla perchè non gli sono state somministrate le giuste analisi. Soltanto con un numero più consistente riusciremo a raggiungere determinati risultati. Nel 2022 per farci conoscere abbiamo collaborato anche con Telethon con la campagna di primavera e adesso “Serve Sapienza per Syngap1” e stiamo cercando di pubblicizzare il più possibile questa attività”.