La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che si manifesta fin dalla nascita a causa di una mutazione nel gene CFTR.
Cause e sintomi
I neonati affetti ereditano una copia del gene mutato sia dal padre che dalla madre, entrambi spesso ignari di essere portatori sani del gene difettoso. In Italia, circa una persona su trenta è portatore sano del gene mutato. Ogni volta che una coppia di portatori sani concepisce un figlio, c'è una probabilità su quattro che il bambino nasca affetto dalla malattia, ovvero con entrambe le copie del gene mutato.
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo; provoca alterazioni nelle secrezioni di vari organi, rendendole più dense, disidratate e vischiose, contribuendo al danneggiamento degli stessi. I maggiori danni si verificano nei bronchi e nei polmoni, dove il muco tende ad accumularsi, causando infezioni e infiammazioni croniche che possono portare a insufficienza respiratoria nel tempo. Altre manifestazioni includono l'elevata concentrazione di sale nel sudore prodotto dalle ghiandole sudoripare, rendendo il test del sudore fondamentale per la diagnosi della malattia.
Curare la fibrosi cistica
Attualmente non esiste una cura definitiva per la fibrosi cistica, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi trattamenti includono terapie respiratorie per mantenere le vie aeree libere da muco, antibiotici per trattare le infezioni polmonari, farmaci per migliorare la funzione polmonare e integratori enzimatici per aiutare la digestione dei nutrienti. Inoltre, la ricerca continua nel campo della terapia genica e delle terapie mirate potrebbe portare a nuovi approcci per il trattamento della fibrosi cistica in futuro.
La fibrosi cistica è una malattia complessa e la gravità e i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Tuttavia, sempre più adulti con fibrosi cistica conducono una vita attiva, lavorano e creano una propria famiglia. Le statistiche indicano un'aspettativa di vita mediana intorno ai 40 anni, ma i progressi nella ricerca continuano a migliorare queste previsioni.
Secondo la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, una soluzione definitiva potrebbe trovarsi nello sviluppo delle terapie geniche: terapie che trattano una malattia agendo direttamente sul gene affetto. Negli ultimi anni la terapia genica ha fatto progressi anche nel campo della fibrosi cistica, soprattutto dopo la pandemia di COVID-19 che ha accesso un riflettore sull'utilizzo di strategie che prevedono l'utilizzo dell'RNA.
Secondo quanto riportato dallo studio sopra citato, "le terapie geniche, grazie al genome editing (riscrittura del DNA), permettono non solo di compensare il difetto genetico con una copia corretta del gene ma addirittura di correggere il gene stesso. Tuttavia, anche il genome editing dipende da tecniche di trasferimento genetico che, nel tentativo di curare la malattia polmonare in fibrosi cistica, pongono sfide particolarmente rilevanti per la difficoltà nel raggiungere le cellule dell'epitelio bronchiale".
"Una cura per tutti' è il messaggio che la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica cerca di trasmettere da anni; dove "cura" non vuol dire solo "terapia", ma anche "prendersi cura" di chi ne ha bisogno. È vero, attualmente non esiste una cura definitiva e il percorso per arrivare a terapie nuove e più efficaci per ridurre i sintomi della fibrosi cistica è ancora lungo, ma è solo con l'aiuto di tutti che si potrà arrivare a nuove soluzioni.
